KONJENİTAL HEMOSTAZ BOZUKLUKLARI

Bunlar 6 çeşittirler :

1. Hemofili A
2. Hemofili B
3. Rosenthal Sendromu
4. Parahemofili
5. Vonwillebrand Hastalığı
6. Konjenital afibrinojenemi, hipofibrinojenemi, disfibrinojenemi

1- Hemofili A :

• Bu en sık görülen konjenital hemostaz bozukluğudur.
• X'e bağlı resesif geçer ( Erkek Hastalığı )
• Faktör VIII eksikliği vardır.
• Spontan kanama gözlenmez.
• Elektif cerrahi için F VIII %30 seviyelerinde olmalıdır.
• aPTT yüksektir, fakat PTZ ve VWF normaldir.

2- Hemofili  B ( Christmas Hastalığı )

• İkinci en sık konjenital hemostaz bozukluğudur.
• X'e bağlı resesif geçer.
• F-IX eksikliği vardır.

3- Rosenthal Sendromu :

• F-XI eksikliği vardır.

4- Parahemofili :

• F-V eksikliği

5-  VonWillebrand Hastalığı :

• Otozomal dominanttır.
• VWF eksikliği ve F-VIII eksikliği vardır.
• aPTT yüksektir.

6- Konjenital afibrinojenemi, hipofibrinojenemi ve disfibrinojenemi :

• Otozomal resesiftir.
• Umbikal korddan kanama vardır.
• Minör travmada bile intrakraniyal kanama oluşur.
• Cerrahi müdahale için gerekli seviye 100 mg/dL 'den fazla olmalıdır.
• Taze donmuş plazma ile replesman yapılır.